开放型神经管缺陷(NTD)是婴儿在母亲子宫中生长时大脑、脊髓或脊柱存在发育畸形情况。孕期第28~32天，神经管已基本完全形成。如果全部或部分神经管未能完全关闭，就会造成开放性神经管缺陷。开放型神经管缺陷类型包括脊柱裂、无脑畸形、脑膨出三种。
1、脊柱裂
脊柱裂是最为常见开放型神经管缺陷。它可引起新生儿瘫痪、大小便失禁、畸形足、脑积水和智力障碍等先天性问题。
2、无脑畸形
无脑畸形是指大脑、头骨等一部分组织没有正常形成。患有无脑畸形胎儿通常在妊娠期20周后出现胎儿停育情况。
3、脑膨出
脑膨出会导致大脑或其覆盖物刺穿头骨，它常发生在颅骨前部、鼻子和鼻窦附近等部位。常见症状包括瘫痪、智力低下和癫痫等。
目前诊断开放性神经管缺陷方式主要包括验血、产前超声检查、羊水穿刺检查等。
