马凡氏综合征的诊断方法有很多条比如患者会出现鸡胸，再就是漏斗胸。当出现漏斗胸的时候，需要外科的矫治。再就是上部量比下部量的比例减小或者是上肢的跨长与身高的比值大于1.05，这些都可以出现，因为临床表现有手指的细长，脚趾的细长。
再就是脊柱侧弯大于20度或者是脊柱前移。再就是肘关节外展减小，不能完全展开，小于170度。再就是踝关节移位而形成扁平足。
再就是髋臼前突，髋关节内陷。一般都需要X线片可以确定。马凡氏综合征的患者大多有高度的近视。如果这些条件都符合，可以诊断为马凡氏综合征。
